问题：
[单选,A1型题] Klinefelter综合征最常见的核型是（）
47，XXY。47，XYY。46，XX/47，XY。46，XY/47XYY。46，XY/47XXY。
问题：
[单选,A1型题] 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
酪氨酸羟化酶受抑制。苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。脑内5-羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选,A1型题] 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氧化铁试验。B.Guthrie细菌生长抑制试验。C.2，4-二硝基苯肼试验。D.血浆游离氨基酸分析。E.尿液有机酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）
睾丸小，乳房发育。眼发育不良，耳道闭锁。翼颈、乳头间距宽。atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲。并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形。
问题：
[单选,A1型题] 青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）
身材矮小。先天性畸形。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选,A3型题] 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。血浆游离氨基酸分析。甲状腺功能测定。染色体检查。
问题：
[单选,A3型题] 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）
A.甲状腺激素治疗。低苯丙氨酸饮食。生长素治疗。对症治疗。无需治疗。
问题：
[单选,A3型题] 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A.免疫功能低下。性发育延迟。骨龄落后。先天性心脏病。先天性肾病。
问题：
[单选,A3型题] 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）
A.骨骼X线检查。B.染色体检查。C.血清T3、T4检查。D.尿氨基酸过筛。E.智力测定。
问题：
[单选,A3型题] 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A.胎膜绒毛细胞核型分析。羊水细胞性染色质检测。羊水细胞染色体分析。羊水细胞生化检测。羊水卵磷脂和鞘磷脂测定。
