问题：
[单选,A3型题] 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白。尿铜测定。血铜测定。肝功能检查。同位素铜结合试验。
问题：
[单选,A3型题] 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）
A.限制铜的摄入。护肝治疗。青霉胺、硫酸锌等药物治疗。输注白蛋白。左旋多巴减轻震颤。
问题：
[单选,B1型题] DownSyndrome最可能出现（）
毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙。先天性心脏病。身材矮小，体重正常。手掌atd角<58°。脑电图异常。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿症最可能出现（）
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙。B.先天性心脏病。C.身材矮小，体重正常。D.手掌atd角<58°。E.脑电图异常。
问题：
[单选,B1型题] 先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）
尿三氯化铁试验。尿嘌呤分析。染色体分析。血清铜蓝蛋白测定。Guthrie试验。
问题：
[单选,B1型题] 肝豆状核变性主要确诊试验（）
尿三氯化铁试验。尿嘌呤分析。染色体分析。血清铜蓝蛋白测定。Guthrie试验。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验。B.尿嘌呤分析。C.染色体分析。D.血清铜蓝蛋白测定。E.Guthrie试验。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
A.尿三氯化铁试验。B.尿嘌呤分析。C.染色体分析。D.血清铜蓝蛋白测定。E.Guthrie试验。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验。B.尿嘌呤分析。C.染色体分析。D.血清铜蓝蛋白测定。E.Guthrie试验。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。
生后4个月左右才发现智力低下。可有抽搐发作或脑性瘫痪。头发褐黄色，尿有霉臭气味。特殊面容，四肢粗短。皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹。
