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问题:

[单选] 4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是()

双亲血型。妊娠期病毒感染。妊娠时母亲年龄。妊娠早期腹部X线照射。妊娠期化学制剂应用。

问题:

[单选] 中性粒细胞缺陷病最易发生()

结核感染。病毒感染。奈瑟菌属感染。金黄色葡萄球菌感染。肿瘤。

问题:

[单选] 男孩,先天愚型,染色体核型为46XY,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()

45XX-14+t(14q;21q),复发危险率10%~15%。45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率30%~40%。45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%。45XX-14+t(14q;21q),复发危险率30%~40%。46XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%。

问题:

[单选] 8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()

摄胸部正位片。淋巴细胞转化实验。T淋巴细胞计数。骨髓检查。血清免疫球蛋白测定。

问题:

[单选] 下列哪个属于性染色体病()

Tumer综合征。猫叫综合征。r(1)综合征。13-三体综合征。18-三体综合征。

问题:

[单选] 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符()

血T淋巴细胞降低。血B淋巴细胞降低。血KN(自然杀伤细胞)消失。血Ig降低。血红细胞正常。

问题:

[单选] 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在()

妊娠早期。妊娠中期。妊娠晚期。整个妊娠期。分娩时。

问题:

[单选] 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()

Gutherie细菌生长抑制试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。苯丙氨酸耐量试验。

问题:

[单选] 患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()

先天愚型。佝偻病性低钙惊厥。苯丙酮尿症。缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血。地方性呆小病。

问题:

[单选] 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是()

T细胞缺陷。B细胞缺陷。中性粒细胞缺陷。补体缺陷。酶缺陷。