问题：
[单选,A1型题] 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0。B.25%。C.50%。D.75%。E.100%。
问题：
[单选,A1型题] 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型。D/G易位型。G/G易位型。标准型。白血病。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项不是21-三体综合征的核型（）
A.45.XO。B.46，XX（XY）/47，+21。C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。E.47，XX（XY），+21。
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常。骨龄落后，具有特殊面容。头大，四肢短小，智力正常。智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点。智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
神经系统损害。裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。急性溶血病。肝脏损害为主。肾小管性酸中毒。
问题：
[单选,A1型题] 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症。B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征。D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症。E.21-三体综合征，半乳糖血症。
问题：
[单选,A1型题] 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q22q）。46，XX。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选,A1型题] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
1%。4%。10%。20%。100%。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征，不可能的核型是（）
46，xx（或XY）。47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21。45，xx（或XY），+21。
问题：
[单选,A3型题] 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查（）
A.生长激素测定。末梢血染色体检查。睾酮测定。T3、T4、TSH测定。血21-羟化酶测定。
