问题:
[单选] 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()
腓骨肌萎缩症。癫痫。肝豆状核变性。进行性肌营养不良症。遗传性共济失调。
问题:
[单选] 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()
碱基替代。三核苷酸拷贝数逐代增加。碱基缺失。碱基插入。错义突变。
问题:
[单选] Friedreich型共济失调发病年龄常在()
40岁左右。8~15岁。5岁以下。40岁以后。20~30岁。
问题:
[单选] Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为()
常染色体显性遗传。X性连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。X性连锁显性遗传。遗传方式未定。
问题:
[单选] 女,18岁。近1~2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大()
橄榄-脑桥-小脑萎缩。亚急性联合变性。Friedreich型共济失调。腓骨肌萎缩症。脊髓小脑变性。
问题:
[单选] 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()
小脑和脊髓。小脑、脊髓和脑干。小脑和大脑。小脑、大脑和脑干。小脑、大脑和脊髓。
问题:
[单选] 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是()
遗传早现。共济失调。眼震。痉挛步态。痴呆。
问题:
[单选] 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()
SCA1。SCA2。SCA3。SCA4。SCA5。
问题:
[单选] 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()
Southern杂交法。免疫印迹杂交法。免疫组化ABC法。外周血白细胞PCR分析。RFLP。