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问题:

[单选] 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()

A . 碱基替代
B . 三核苷酸拷贝数逐代增加
C . 碱基缺失
D . 碱基插入
E . 错义突变

女,32岁,孕0产0,婚后不孕3年,月经周期经期正常,妇查:左侧穹隆稍增厚余未发现特殊,进一步检查应首先考虑() 月经前诊断性刮宫。 输卵管通液。 子宫输卵管造影。 子宫镜。 腹腔镜。 女性,28岁,已婚,因消瘦、乏力、多食、心悸3个月就诊。近2年应用口服避孕药。下述哪项治疗措施是正确的() A.放射性核素治疗。 继续药物治疗,待妊娠中期行甲状腺手术。 立即行甲状腺手术。 继续药物治疗至分娩。 以上都不对。 患者女,32岁,妊娠31周,因“水肿3天”来诊。患者妊娠30周前均正常,自妊娠31周开始出现水肿。查体:血压160/110mmHg(1mmHg=0.133kPa),水肿(+++)。此时的处理方案是(提示经治疗后患者目前生命体征相对稳定,血压未再进行性升高。)()。 A.糖皮质激素治疗48小时后及时终止妊娠。 保守治疗至34周后终止妊娠。 继续保守治疗至自然分娩。 立刻终止妊娠。 保守治疗1周后终止妊娠。 下边关于HBsAg的描述中,哪些不正确()。 HBsAg是感染HBV后出现最早的一种抗原。 HBsAg在血清中检出,表示机体己受感染。 HBsAg在急性肝炎病人血清中检出,可诊断其为急性乙肝。 HBsAg相应的抗体是抗-HBc。 我国汉族的HBsAg亚型,以adw为主。 女,28岁,孕1产0,继发不孕2年,月经周期经期正常。妇查:宫颈光滑,宫体水平位,大小正常,宫旁左侧及后方有粘连及压痛,右侧附件可扪及,进一步处理首选() 人工周期。 全身抗感染治疗。 氯米芬。 宫颈扩张。 输卵管通液。 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()
参考答案:

  参考解析

常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变,即致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变。

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