问题：
[单选,A1型题] 下列哪个病不属于单基因病（）
血友病甲。红绿色盲。唐氏综合征（先天愚型）。肾性尿崩症。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
血睾酮测定。血雌激素测定。颊黏膜X染色质检查。末梢血染色体检查。睾丸活检。
问题：
[单选,A1型题] 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
A.染色体缺失。B.染色体断裂。C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离。D.染色体发生易变。E.染色体发生倒位。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。进行肝移植。酶替代治疗。保肝+控制感染和酸中毒。控制酸中毒。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
A.血氨。腰椎穿刺。血遗传代谢病筛查。尿遗传代谢病筛查。患儿及父母染色体检查。
