问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氢蝶呤还原酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。碘化酶缺乏。
问题：
[单选] 朋豆状核变性早期损害的器官是（）
肝脏。神经系统。眼。肾脏。骨骼系统。
问题：
[单选,A1型题] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）
小脑共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
A.学龄期。B.学龄前期。C.幼儿期。D.青春期。E.婴儿期。
问题：
[单选,A1型题] 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）
夫妻双方进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定。妊娠期应避免肝炎等病毒感染。
问题：
[单选] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）
生长激素缺乏症。Tumer综合征。先天性甲状腺功能低下。青春期发育延迟。特发性矮小。
问题：
[单选,A1型题] 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指（趾）畸形。唇腭裂。
问题：
[单选] 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
呆小病。佝偻病。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选] 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图。肝脏B超。头颅MRI。肌电图。血清铜蓝蛋白。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
