问题：
[单选,A1型题] 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析。B.尿液黏多糖检测。C.DNA分析。D.特异性酶活性测定。E.骨骼X线检查。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
问题：
[单选,A1型题] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
尿三氧化铁试验。血尿苯丙氨酸浓度检测。苯丙氨酸耐量试验。尿嘌呤分析。Guthrie细菌生长抑制试验。
问题：
[单选] 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
肝糖原累积病。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼－匹克病。
问题：
[单选] 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后。B.可有抽搐发作，肌张力高。C.毛发黄褐色。D.皮肤粗糙，四肢短粗。E.尿有“鼠尿味”。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
生长激素激发试验。甲状腺功能。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
21－三体综合征，苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征。先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症。21－三体综合征，半乳糖血症。
问题：
[单选] 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氧化铁试验。B.Guthrie细菌生长抑制试验。C.2，4－二硝基苯肼试验。D.血浆游离氨基酸分析。E.尿液有机酸分析。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
生后1～3个月。生后3～6个月。生后6～9个月。生后9～12个月。生后1～3岁。
