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问题:

[单选,B1型题] 连锁分析()。

A . 明确遗传模式
B . 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C . 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D . 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E . 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()。 致病基因定位于1q21。 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。 以下哪个含有“表面上好听而实际上虚伪的话”之意() 巧语。 甘言。 悦听。 诡言。 患者,男,50岁,缺失,口腔检查可见:缺牙区牙槽嵴丰满,余牙正常,口底与舌侧龈缘距离约为10mm,舌侧牙槽嵴形态为斜坡型,拟铸造支架义齿修复。

基牙预备时,应制备出()。 胆脂瘤型中耳炎的典型影像特点为() 多发生于气化型乳突。 病变位于乳突气房内。 病灶有硬化缘。 病变大小多为3~5cm。 平片示圆形高密度。 突变筛查()。 明确遗传模式。 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。 连锁分析()。

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