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问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题]

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A . A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B . B.体内有过多的苯丙酮酸
C . C.苯丙氨酸在体内蓄积
D . D.组氨羟化酶被抑制制
E . E.四氢生物喋呤生成不足

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是() A.0.061~0.18mmol/L。 B.0.18~0.36mmol/L。 C.0.36~4.88mmol/L。 D.4.89~5.55mmol/L。 E.>1.22mmol/L。 成人茎突平均长约() A.3.5cm。 B.3cm。 C.2.5cm。 D.2cm。 E.1cm。 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是() A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏。 B.高苯丙氨酸血症。 C.酪氨羟化酶被抑制制。 D.血酪氨酸浓度下降。 E.四氢生物喋呤生成不足。 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为() A.苯丙酮尿症。 B.婴儿痉挛症。 C.半乳糖血症。 D.癫痫。 E.以上诊断都有可能。 男,67岁,无明显症状,胸片检查发现病变,CT检查如图,最可能的诊断为() A.右下肺炎性假瘤。 B.右下肺周围型肺癌。 C.右下肺错构瘤。 D.后纵隔神经源性肿瘤。 E.右侧胸膜间皮瘤。

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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