问题：
[单选,A1型题] 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
白细胞、血清或皮肤成纤维细胞。肝细胞。尿液。脑脊液。骨骼。
溶酶体病。线粒体病。染色体病。脂代谢病。有机酸代谢异常病。
问题：
[单选,A1型题] 关于黏多糖病，错误的是（）
黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病。骨骼改变为其临床特征性改变。骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良。各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样。尿黏多糖阳性可确诊该病。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
碳水化合物。脂肪酸。氨基酸。碳水化合物与脂肪酸。碳水化合物与氨基酸。
常染色体显性遗传。性连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。性连锁显性遗传。多基因遗传。
问题：
[单选,A1型题] 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成。
问题：
[单选,A1型题] 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
骨髓检查发现戈谢细胞。骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色。血浆中多种酶活性升高。基因诊断。以上均不是。
问题：
[单选,A1型题] 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲa型。Ⅲb型。Ⅲc型。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
无症状时尿铜即可增高。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大小儿。K-F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。
