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问题:

[单选] 下列疾病中不属于单基因遗传病的是()

苯丙酮尿症。先天性甲减。血红蛋白病。帕金森病。糖原累积症。

问题:

[单选] 下列疾病中属于线粒体病的是()

高血压。猫叫综合征。地中海病。帕金森病。苯丙酮尿症。

问题:

[单选] WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为()

一级预防。二级预防。三级预防。早期预防。中期预防。

问题:

[单选] 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()

D/G易位型21-三体。嵌合型21-三体。G/G易位型21-三体。标准型21-三体。21/22易位型21-三体。

问题:

[单选] 21-三体综合征的主要临床特征是()

特殊面容、身体和智力发育差。肥胖、身矮、肝肿大。头发黄、眼蓝色。智能落后、身矮、皮肤粗糙。面容丑陋、耳聋、多指骨畸形。

问题:

[单选] 21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()

智能发育落后。特殊面容。通贯手。伴发畸形。染色体核型分析。

问题:

[单选] 21-三体综合征治疗要点中错误的是()

注意预防感染。尚无特殊有效治疗方法。如有畸形可手术矫治。可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商。应用激素治疗。

问题:

[单选] 21-三体综合征的护理目标不包括()

患儿能逐步自理生活。患儿家长良好心理适应。患儿家长掌握有关疾病知识。患儿家长掌握教育、训练的技巧。患儿不发生外伤。

问题:

[单选] 苯丙酮尿病的遗传形式是()

常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。

问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()

葡萄糖-6-磷酸酶。苯丙氨酸氢化酶。四氧生物喋呤。淀粉酶。机制尚不明确。