问题：
[单选,A4型题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）
A.酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。生物蝶呤缺乏。继发性甲状腺素缺乏。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,A4型题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。为确诊，先做哪项实验室检查（）
A.测空腹血人生长激素（GH）。做刺激生长激素（GH）释放试验。测ACTH。测T3、T4、TSH。测定促性腺激素。
问题：
[单选,A4型题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。明确诊断后，主要的治疗药物为（）
A.促蛋白合成激素。甲状腺素片。糖皮质激素。GH替代疗法。绒毛膜促性腺激素。
问题：
[单选,A4型题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。本例初步诊断为（）
A.原发性垂体性生长激素缺乏症。继发性垂体性生长激素缺乏症。宫内生长发育障碍。体质性生长延迟。呆小病。
智力正常。四肢细长。尿有鼠尿臭味。高腭弓、通贯手。嗜睡、腹胀、便秘。
问题：
[单选,B1型题] 先天性甲状腺功能减低症（）
智力正常。四肢细长。尿有鼠尿臭味。高腭弓、通贯手。嗜睡、腹胀、便秘。
智力正常。四肢细长。尿有鼠尿臭味。高腭弓、通贯手。嗜睡、腹胀、便秘。
问题：
[单选,B1型题] 女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
21-羟化酶缺乏症。11β-羟化酶缺乏症。17α-羟化酶缺乏症。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症。20、22碳链裂解酶缺乏症。
问题：
[单选,B1型题] 新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）
21-羟化酶缺乏症。11β-羟化酶缺乏症。17α-羟化酶缺乏症。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症。20、22碳链裂解酶缺乏症。
问题：
[单选,B1型题] 新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
21-羟化酶缺乏症。11β-羟化酶缺乏症。17α-羟化酶缺乏症。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症。20、22碳链裂解酶缺乏症。
